家有rett天使，丫丫照片

dudupon2

多漂亮的宝宝, 多勇敢的妈妈呀!!
知道么, 有时有些奇迹是科学界不能解释的, 要永远超着阳光走.
加油!!

琴屿听涛

从小冥冥之中有三个想法,一是自己的后半生是在国外渡过的,二是会找一个本地但用普通话来交流的夫君,三是能有个长不大的宝贝.老天对我还是很眷顾的, 在我家丫丫8个月的时候, 所有的一切都那么突如其来的实现了.那个时候丫丫的手开始出现刻板行为, 对周围的事情都毫无兴趣, 不会翻身不会坐, 除了还是笑得那么甜, 她这个年纪该有的本领她一样都不会.现在想来,那 是RETT天使发病的初期吧.在医院艰难的渡过了一个星期,大到核磁共振,小到身上的胎记都一一做了检查,没有任何有价值的发现.最后得出结论发育迟缓,有自闭症倾向.医生直接就让我们去残障中心报道了,我的心里总是抱有侥幸,她只是内向,只是比别的孩子慢一点,给她时间,她就会长大的,我不愿意拿她当残疾人对待,该有的补助也没有去申请.
       接下来的一段日子里,幸运之神好似没有垂青我家丫丫,除了笑的更灿烂,她并没有学会什么新的技能. 那段时间,我经常流着泪睡着，我认定自己的人生从此毁了。我的天使猛地换成迎头一击，打得我除了哭，没有任何招架的能力。逃避是人类遇到困难时的第一个反应，我想到带着孩子一起死,每每看到地铁轨道就有想跳下去的冲动。知道这种想法根本行不通时，我就换成了一副破罐破摔的状态，把自己关在房间里,蒙着被子,什么也不想想,我开始失魂落魄,似乎是故意想让自己更惨一些，才能让自己好受一些。我陷入深深的自责, 觉得是自己没有保护好孩子.那个时候, 我总向我的孩子是不是中蛊了, 似乎她是在我的苹果手机被偷之后就这样了, 那里面有她出生后所有的照片, 一定是可恶的吉普赛人下了什么讨厌的咒语……
      我开始挑剔周围的一切,看我老公不顺眼,看我的客人不顺眼,看所有的人都过的比我好,恍惚了.感谢我的父母在这个时候提出让丫丫回国一段时间,看看国内嘈杂的环境能否给她带来改变.丫丫离开我,去了外公外婆身边, 每天一个电话,父母总是告诉我丫丫进步了,今天能听懂大人讲话,明天运动又改善了,那个时候我觉得我的丫丫被唤醒了,真实的她回来了.直到几个月后回国,看到丫丫,我才发觉她的能力并没有提高多少,幸运的是,那个时候自己的心态改变了,我想是时候让自己积极面对了.
       我把丫丫带回了法国,开始为她找康复机构,去残疾人中心报道.半年后, 丫丫爸这个时候公司破产开始失业, 成了全职奶爸, 一切都那么顺理成章的开始了. 在丫丫两岁之前，我通常跟别人说“我想开了”，也能在一般情况下保持淡定。但是只要受到一些刺激，比如听到某个孩子凄惨的故事、某个人的刨根问底，我那颗“想开”的心马上再度进入歇斯底里的状态。我的内心还有深深的自卑,我从来不主动提起丫丫,别人问到,也会一带而过,我不想朋友们知道我悲惨的状况，因为我一直好强。
       幸运的是丫丫不知道是康复后的效果,还是年龄渐渐增大的原因,她的新本领慢慢一件件学会了,爬,站立,蹒跚地走路,会发很多音节,每天回家都能感受到她的变化,我的丫丫开始长大了.她每一个小小的进步都成了我的心灵鸡汤.我们一家人都积极努力向上的生活着,仿佛曙光又开始在向我们挥手.
      这个星期医生的一通电话又打破了这原有的宁静,丫丫的病因找到了,X染色体上的mecp2呈阳性,从那一刻起,我才知道原来这个世界上还有一种病叫RETT综合症.当我在QQ群里找到一群同命相连的父母时,我才发现自己原来并不孤单,而丫丫目前所有的表现在这个病里面是数一数二的,她今年三岁,会走会抓物,手的功能还没有缺失,甚至能听懂大人简单的指令. 而很多其他雷特女孩,到了10岁也未必有她这个水平.
       也许我天生是一个乐观的人，我选择了象所有人公布丫丫的病情和病因,我不希望得到别人的同情和怜悯,只是希望大家对这个病能有更深的了解,如果哪天你们在人群中发现这么一位天使,请给她和她的父母一个鼓励的眼神.而我们要做的,就是保持良好心态和强壮的身体, 这样比较现实,比幻想我们死了以后孩子没人照顾,要实际很多.
       我妈说,在佛教里,丫丫这样的孩子是最有修为的,因为他们不懂得人间疾苦,只会笑对人生. 后来我明白了一个道理，孩子是否会痛苦，更多取决于我们从小对他的抚养和教育方式，我们天天愁眉苦脸唉声叹气，孩子自然不会很快乐。而对于大人是否幸福,真正的幸福来源于内心的平安,现在只要丫丫病情稳定,不要恶化,我想我就是幸福的. 丫丫加油

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琴屿听涛

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琴屿听涛

Rett syndrome (瑞特综合征），是一种几乎只有美丽女孩才罹患的罕见疾病。它损害她们的神经系统，几乎将脑瘫、帕金森、癫痫、自闭等疾病的症状同时加诸女孩们身上，使她们终身无法自理，需要24小时的看护。目前无药物治愈，只能依赖康复训练。它因基因突变导致，散发非遗传，不分人种、地域、年龄，是整个人类繁衍进步的代价！现在，这个代价由无助的她们和她们的家庭在承担！现在，她们的爸爸妈妈走到了一起，发出声音，抱团取暖，寻求帮助。关注就是帮助！谢谢！

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琴屿听涛

绝大部分患有rett综合征的儿童都是女孩，她们拥有甜美的微笑，渴望交流，但只能透过眼神，所以她们又被叫做沉默的天使。这种病因为发病率极低，是罕见病中的罕见病。根据美国国际rett综合征慈善基金会最新统计，99%的rett综合征女孩都不会再开口说话。50%的女孩终身必须依靠轮椅行走。

每个有rett综合征患儿的家庭，都曾经从天堂堕入地狱。这些孩子在出生后一年中往往和正常孩子并无两样，但身体功能会在余下的岁月中忽然出现急剧退化———不再言语，手脚失去功能，彻底丧失行为能力，终身需要被照顾。这是一种由基因缺陷导致的罕见病，在医学上至今未得到破解。

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琴屿听涛

丫丫幸运的是生活在法国，当我进入国内rett互助中心，发现这个病由于是罕见病，没有列入医保体系，很多父母连大型推车都买不起，我不知道自己可以做些什么。目前唯一能做的就是把这个病和这个病的病因介绍给大家，能得到大家的帮助，哪怕是微小的，对这个病的治疗信息。谢谢大家

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琴屿听涛

还有想知道哪个牌子的牙膏没有泡沫，可以吞食的。好了，我的发言暂时告一个段落

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tsuruko

坚强的妈妈，愿丫丫能好起来

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gangzi2

丫丫，爱你！加油！！！

owl

爸爸，妈妈要坚强，希望丫丫越来越进步！！！

lurenjia

加油！要坚强！愿丫丫能越来越好！

YSLA

还记得楼主家里的温文尔雅，加油，丫丫，要坚强，一定会越来越好的！

番茄太太

琴屿听涛 发表于 2014-8-5 10:40
还有想知道哪个牌子的牙膏没有泡沫，可以吞食的。好了，我的发言暂时告一个段落

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我给朋友的孩子买了一款德国的牙膏，nenedent,是可以吞咽的。

琴屿听涛

YSLA 发表于 2014-8-5 12:00
还记得楼主家里的温文尔雅，加油，丫丫，要坚强，一定会越来越好的！

是呀，谢谢你还记得，很久没来战法了。丫丫目前的状况在rett宝宝里面算是很好的，没有任何并发症，所以之前才没有检查出来。

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